Weitere Exemplare sind zu beziehen über den Herausgeber:

Verein psychosoziale Aspekte der Humangenetik, VPAH e. V.

c/o Dr. med. Friedmar R. Kreuz
Überörtliche Berufsausübungsgemeinschaft für Humangenetik Oberelbe/Spree
Gutenbergstr. 5, 01307 Dresden

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Autorinnen und Autoren:

Dipl.-Psych. Corinna Schröter und PD Dr. med. Monika Keller (Klinik für Psychosomatische und Allgemeine Klinische Medizin, Sektion Psychoonkologie, Universitätsklinikum Heidelberg), Dipl.-Päd. Martina Schulte (Institut für Humangenetik, Heidelberg), Dr. med. Christine Jung (Praxis für Humangenetik, Karlsruhe); unter Mitwirkung von Dr. med. Mirjam Tariverdian (Chirurgische Universitätsklinik Heidelberg) und weiteren Kolleginnen und Kollegen der Heidelberger Interdisziplinären Sprechstunde „Familiärer Darmkrebs“.

Überarbeitet von:

Prof. Dr. Hendrik Berth (Universitätsklinikum Dresden, VPAH-Vorsitzender), Dr. med. Friedmar R. Kreuz (Überörtliche Berufsausübungsgemeinschaft für Humangenetik, Dresden), Dipl.-Psych. Hans-Joachim Schindelhauer-Deutscher (Psych. Psychotherapeut, Homburg/Saar), Dr. med. Dipl.-Hum.-Biol. Manuela Timmer (Überörtliche Berufsausübungsgemeinschaft für Humangenetik, Dresden), Dipl.-Sozialarbeiterin Caren Walter (Diakonisches Werk Freiburg e.V., Freiburg im Breisgau).

Realisierung epub: Johann Lis, Dresden

© Copyright beim Herausgeber, 2. Auflage, April 2017

ISBN: 978-3-00-037099-1

Vorwort

Liebe Leserin, lieber Leser,

wenn Sie diese Broschüre in Händen halten, sind Sie wahrscheinlich in irgendeiner Weise mit dem Thema „Familiärer Darmkrebs“ in Berührung gekommen. Vielleicht haben Sie selbst oder es hat jemand in Ihrer Familie Darmkrebs in einem jungen Alter bekommen und Sie fragen sich, ob dies auch erbliche Ursachen haben könnte. Vielleicht gibt es mehrere Fälle von Darmkrebs und anderen Krebserkrankungen in Ihrer Familie und Sie machen sich Sorgen um Ihre eigene Erkrankungswahrscheinlichkeit. Eventuell hat Sie auch ein Arzt nach Krebserkrankungen in der Familie gefragt und Ihnen daraufhin die Genetische Beratung und entsprechende Früherkennungsuntersuchungen empfohlen. Oder Sie sind als Krebspatient bei der Frage nach möglichen Ursachen Ihrer Erkrankung auch auf das Thema Vererbung gestoßen und wollen sich darüber informieren.

Wenn Sie noch unsicher sind, ob Sie eine Genetische Beratung und Untersuchung in Anspruch nehmen möchten und ob dieses Angebot für Sie und Ihre Familie überhaupt infrage kommt, finden Sie hier Informationen über erblichen Darmkrebs, Früherkennungsmöglichkeiten und den Ablauf der Genetischen Beratung und Diagnostik. Zusätzlich möchten wir Ihnen Anregungen für den Umgang mit Fragen und möglichen Befürchtungen geben, die Sie in diesem Zusammenhang beschäftigen könnten. Keinesfalls kann diese Broschüre das ärztliche und/oder psychologische Gespräch ersetzen. Ihre familiäre Erkrankungswahrscheinlichkeit für Darmkrebs, darauf abgestimmte Früherkennungsnahmen und der Nutzen einer genetischen Untersuchung können nur im persönlichen Gespräch mit einer darauf spezialisierten Ärztin/einem Arzt individuell eingeschätzt werden. Möglicherweise helfen Ihnen die folgenden Informationen jedoch dabei, sich auf die Genetische Beratung vorzubereiten und für Sie wichtige Fragen zu formulieren.

Die Broschüre ist so aufgebaut, dass Sie auch Abschnitte separat lesen können. Am Ende finden Sie eine Erläuterung der wichtigsten Fachbegriffe zum Thema Familiärer Darmkrebs.

Die ursprüngliche Fassung dieser Broschüre ist auf Anregung des Vereins Psychosoziale Aspekte der Humangenetik (VPAH) e. V. in Zusammenarbeit mit Ärztinnen und Ärzten, Psychologinnen und Psychologen und Sozialarbeiterinnen und Sozialarbeitern der Genetischen Poliklinik, der Sektion Psychoonkologie der Psychosomatischen Klinik und der Chirurgischen Klinik des Universitätsklinikums Heidelberg entstanden. Nach der überaus positiven Resonanz, die die Broschüre bei Patienten der interdisziplinären Sprechstunde „Familiärer Darmkrebs“ in Heidelberg fand, erschien es dem Vorstand des VPAH e. V. geradezu zwingend, die ursprünglich vorrangig auf die Heidelberger Versorgungs- und Beratungsverhältnisse zugeschnittene Schrift an die Beratungsstrukturen im übrigen Bundesgebiet anzupassen. 2012 wurde die erste überarbeitete Version veröffentlicht. Mit der vorliegenden Broschüre soll Ratsuchenden aus allen Regionen Deutschlands eine Informations- und Entscheidungshilfe zur Genetischen Beratung und Diagnostik bei Verdacht auf erblichen Darmkrebs an die Hand gegeben werden. Der Schwerpunkt der Broschüre liegt auf den psychosozialen Aspekten der Erkrankung und ihrer genetischen Abklärung.

Freiburg, April 2017 (2. Auflage)

1. Was unterscheidet erblichen von sporadischem Darmkrebs?

Die meisten Darmkrebserkrankungen sind nicht erblich

Darmkrebs steht in Europa an zweiter Stelle der häufigsten Krebserkrankungen. In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 70.000 Menschen neu an einem Dickdarmkrebs. Die meisten dieser Darmkrebserkrankungen (90 bis 95 %) haben keine erbliche Ursache im engeren Sinne, d. h. der Tumor ist infolge von Zellveränderungen entstanden, die während des Lebens neu aufgetreten sind. In diesen Fällen liegt keine spezielle familiäre Veranlagung vor. Man spricht daher von einem sporadisch auftretenden Darmkrebs.

Erbliche Formen

Anders ist es bei erblichen Krebserkrankungen: Hier führt eine einzelne, vererbbare Genveränderung (pathogene Mutation) zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für die Entstehung bestimmter Krebsarten. Nur bei ca. 5 % aller Darmkrebserkrankungen vermutet man eine solche, im engeren Sinne vererbbare Veranlagung, die auch Tumorprädisposition bezeichnet wird.

„Familiäre Fälle“

Schließlich gibt es, sozusagen zwischen den beiden Extremen sporadischer Tumor und erbliche Krebserkrankung, noch eine dritte Gruppe. In diesen Familien kommen Darmtumoren etwas häufiger als in der Allgemeinbevölkerung vor. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit für Angehörige ist um wenige Prozent erhöht, die Früherkennungsempfehlungen sind deshalb geringfügig strenger als bei rein sporadischen Tumoren. Man spricht vom familiären, nicht vom erblichen Dickdarmkrebs. Als Ursache spielen neben Umweltfaktoren wahrscheinlich mehrere Erbanlagen (Gene) eine Rolle. Diese Erbanlagen sind aber im Einzelnen nicht ausreichend, einen Krebs tatsächlich auszulösen. Man schätzt, dass etwa jede fünfte Darmkrebspatientin, jeder fünfte Darmkrebspatient zu dieser Gruppe gehört.

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Abbildung 1: Verteilung von sporadischem, familiärem und erblichem Darmkrebs

HNPCC

Die häufigste Form der erblichen Darmkrebserkrankung heißt HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer), auf Deutsch: erblicher, nicht auf einer Vielzahl von Polypen (Polyposis) beruhender Dickdarmkrebs. Sie wird, nach einem der führenden Krebsforscher, dem amerikanischen Arzt Henry Lynch, auch als Lynch-Syndrom bezeichnet. Um diese Form geht es in dieser Broschüre.

FAP/Peutz-Jeghers-Syndrom

Daneben gibt es die sogenannte FAP (Familiäre Adenomatöse Polyposis). Die FAP ist eine seltene Erkrankung und hat mit weniger als 1 % aller Dickdarmkrebserkrankungen nur einen kleinen Anteil. Charakteristisch für diese Erkrankung ist die große Zahl von Polypen im Dickdarm (oft über 100), die meist schon in der Jugend auftreten und nahezu immer zu bösartigen Tumoren werden, wenn nicht rechtzeitig der ganze Dickdarm entfernt wird. Schließlich gibt es weitere seltene erbliche Krankheitsbilder, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entstehung eines Dickdarmkrebses haben, die ebenso wie die FAP nicht Gegenstand dieser Broschüre sind. Beispielhaft zu nennen wären noch die Attenuierte Familiäre Adenomatöse Polyposis Coli, eine besondere Form der FAP mit mildem Verlauf und einem Erkrankungsalter ab dem 30. Lebensjahr, sowie das Peutz-Jeghers-Syndrom, das neben der Polyposis durch Pigmentflecken, besonders im Bereich des Lippenrotes und der Mundschleimhaut, auffällt (Adressen zu diesen anderen Krankheitsbildern befinden sich im Punkt 7).

HNPCC stellt mit einem Anteil von 2 bis 3 % aller Dickdarmtumoren die häufigste Form der erblichen Darmkrebserkrankungen dar. Anders als bei der FAP entsteht der Darmkrebs beim HNPCC aus einem einzelnen Darmpolypen bei insgesamt nur wenigen Polypen im Dickdarm (weniger als 10).

Autosomal-dominanter Erbgang

Die für HNPCC verantwortlichen Genveränderungen (pathogene Mutationen) werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Kinder weitergegeben, unabhängig von deren Geschlecht (sog. autosomal-dominanter Erbgang). Diese Wahrscheinlichkeit gilt für jedes einzelne Kind, unabhängig davon, wie viele der Kinder schon erkrankt sind, sodass es bei mehreren Kindern auch vorkommen kann, dass alle Kinder oder aber auch keines die Veranlagung geerbt haben bzw. hat.

Assoziierte andere Krebserkrankungen

Bei Personen, die eine solche pathogene Mutation geerbt haben (sogenannten „Anlageträgern“), besteht eine stark erhöhte, lebenslange Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Darmkrebs. Bei Frauen besteht außerdem eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von bis zu 50 % für einen Krebs der Gebärmutterschleimhaut (Endometrium-Karzinom). Beim HNPCC kommen auch einige andere Krebsarten etwas häufiger als im Bevölkerungsdurchschnitt vor (z. B. Magenkrebs, Krebs im Bereich der ableitenden Harnwege oder im Gallengangsystem). Brust-, Prostata- und Blasenkrebs, aber auch Lungen- oder Gebärmutterhalskrebs gehören dagegen nicht zu den für HNPCC typischen Erkrankungen. Um Darmkrebs und andere bei HNPCC häufiger auftretende Tumorarten rechtzeitig erkennen und behandeln zu können, wurde ein spezielles Früherkennungsprogramm entwickelt, nach dem HNPCC-gefährdete Personen (umgangssprachlich „Risikopersonen“) aus den Familien mit HNPCC regelmäßig untersucht werden sollten.

Erkrankungswahrscheinlichkeit

Nicht alle Anlageträgerinnen, alle Anlageträger für HNPCC erkranken jedoch im Laufe ihres Lebens an den HNPCC-typischen Krebsarten, denn durch die pathogene Mutation wird nicht die Krebserkrankung selbst, sondern eine erhöhte Anfälligkeit (Prädisposition)dafür vererbt. Wird ein Träger einer pathogenen Mutation (Anlageträger) sehr alt, ist es hochwahrscheinlich, dass er irgendwann eine Krebserkrankung aus dem HNPCC-Tumorspektrum bekommt. Bei durchschnittlicher Lebenserwartung gibt es aber auch einige Anlageträger, die keinen Krebs bekommen. Man spricht deshalb von unvollständiger Penetranz (die sogenannte „Durchschlagskraft“) des Gens (= der Erbanlage). So kann damit gerechnet werden, dass bis zu 80 % der Mutationsträger im Laufe ihres Lebens auch an einem Krebs aus dem HNPCC-Spektrum erkranken werden.

Angehörige aus Familien mit HNPCC, welche die pathogene Mutation dagegen nicht geerbt haben (Nicht-Anlageträger), haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung keine erhöhte Erkrankungswahrscheinlichkeit.

2. Für wen kommt die Genetische Beratung in Frage?

Besondere Hinweiszeichen auf HNPCC

Die erblichen Darmkrebserkrankungen weisen besondere Merkmale auf. Hinweise auf das Vorliegen einer Prädisposition in einer Familie ergeben sich aus dem familiär gehäuften Auftreten der Erkrankung, dem Erkrankungsalter und bestimmten Krankheitsmerkmalen. Personen mit der Anlage für HNPCC erkranken z. B. oft bereits in einem relativ jungem Alter, d. h. vor dem 50. Lebensjahr, an Dickdarmkrebs. Dieser ist oft eher dünndarmnah lokalisiert und kann nur mit einer kompletten Darmspiegelung (Koloskopie) im Gegensatz zur Enddarmspiegelung (Rektosigmoidoskopie) erkannt werden.

Verdachtsmoment

Folgende Merkmale werden als Verdachtsmomente für das Vorliegen einer Prädisposition für Darmkrebs angesehen:

-Mehrere Familienmitglieder sind an Darmkrebs oder anderen, für HNPCC charakteristischen Tumorarten (besonders an einem Karzinom der Gebärmutterschleimhaut/Endometrium-Karzinom) erkrankt.

-Die erkrankten Familienmitglieder sind direkt miteinander verwandt (Kinder, Geschwister, Eltern) und gehören verschiedenen Generationen an.

-Der Tumor tritt in einem ungewöhnlich jungem Alter auf (< 50 Jahre).

-Es treten unabhängig voneinander mehrere Tumoren bei einer Person auf.

-Der Tumor zeigt bei der feingeweblichen (histologischen) Untersuchung spezielle Merkmale.

Kriterien zur richtigen Einschätzung

Wenn in einer Familie alle diese genannten Kriterien zutreffen, ist die Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Tumorprädisposition sehr hoch. In vielen Familien treffen jedoch nur eines oder zwei dieser Kriterien zu. Im Allgemeinen ist das Vorliegen einer erblichen Tumorprädisposition in einer Familie umso wahrscheinlicher, je mehr von den genannten Kriterien zutreffen. Zum Beispiel könnte eine Person in jungen Jahren gleichzeitig an zwei unabhängigen Darmtumoren erkranken, wobei sich der zweite noch im Stadium einer Karzinom-Vorstufe befindet. Dies gibt schon einen gewissen Hinweis auf eine erbliche Tumorprädisposition, beweist diese jedoch keinesfalls. Wenn dagegen z. B. der Vater, zwei seiner Geschwister und die Großmutter väterlicherseits (Mutter des Vaters) an Dickdarmkrebs erkrankt sind oder waren, mindestens eine dieser Erkrankungen bereits vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten und eine Familiäre Adenomatöse Polyposis ausgeschlossen ist, geht man allein aufgrund der familiären Vorgeschichte von einer erblichen Darmkrebsprädisposition aus (erfüllte Amsterdam I-Kritierien). In einem solchen Fall wird die Diagnose HNPCC auch ohne weitere genetische Diagnostik allein aufgrund der Familienvorgeschichte gestellt und es werden entsprechende Empfehlungen zur intensivierten Früherkennung ausgesprochen. Man geht dagegen eher nicht von erblichem Darmkrebs aus, wenn z. B. die Großmutter väterlicherseits mit 72 Jahren und eine Schwester der Mutter mit 65 Jahren an Darmkrebs erkrankt sind bzw. waren.

Genetische Beratung

Die Genetische Beratung für erblichen Darmkrebs ist sinnvoll, wenn eines oder mehrere der genannten Merkmale in Ihrer Familie auftreten, auch wenn Sie sich darüber nicht ganz sicher sind. Zur eigenen Einschätzung helfen Ihnen Patientenfragebogen (siehe Punkt 8).

Ergebnisoffene Beratung

Da jeder Familienstammbaum einmalig ist und bestimmte Eigenheiten aufweist, kann es im Einzelfall schwierig sein zu entscheiden, ob ein Verdacht auf eine erbliche Darmkrebsprädisposition vorliegt. Deshalb wird eine solche Einschätzung individuell und persönlich im Rahmen der Genetischen Beratung von Experten vorgenommen. Dafür ist es hilfreich, wenn Sie vor der Beratung alle verfügbaren Informationen über die Krebserkrankungen in Ihrer Familie (Art des Tumors, Erkrankungsalter etc.) zusammentragen und vorhandene medizinische Befunde mitbringen. Auch Angaben zu nicht betroffenen Familienmitgliedern wie Alter und Ergebnisse von Früherkennungsuntersuchungen können zur Einschätzung der Erkrankungswahrscheinlichkeit beitragen.

Das Beratungsangebot richtet sich sowohl an Personen, die bereits an Darmkrebs erkrankt sind als auch an deren gesunde Verwandte. Sie können allein kommen oder gemeinsam mit einem Familienmitglied oder Ihrer Partnerin bzw. Ihrem Partner. Die Teilnahme an der Genetischen Beratung ist mit keiner weiteren Verpflichtung verbunden und steht Ihnen auch dann offen, wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Sie im Fall eines Verdachtes auf erblichen Darmkrebs eine genetische Untersuchung durchführen lassen möchten.

Finanzierung

Die Genetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und somit für gesetzlich Versicherte kostenfrei. Privatversicherte Personen sollten sich zumindest vor Durchführung einer genetischen Untersuchung mit ihrer zuständigen Krankenkasse in Verbindung setzen.

Adressen Humangenetischer Beratungsstellen finden Sie im Punkt 7.1.

3. Welchen Nutzen hat die Genetische Beratung?

Umfassende Informationen zum Krankheitsbild

Die Genetische Beratung hat zum Ziel, Ratsuchenden alle diejenigen Informationen und Kenntnisse zu vermitteln, die notwendig sind, um sich eine eigene Vorstellung über eine mögliche erbliche Veranlagung für Darmkrebs in ihrer Familie machen zu können. Es soll beurteilt werden, ob ein intensives Früherkennungsprogramm zur Vermeidung von Darmkrebs und anderen HNPCC-typischen Krebserkrankungen für die Ratsuchende/den Ratsuchenden oder ihre/seine Angehörigen notwendig ist oder ob darauf verzichtet werden kann, weil keine erhöhten Erkrankungswahrscheinlichkeiten bestehen.

Kein Zwang zur Untersuchung

In der Genetischen Beratung können Sie sich auch unabhängig von einer genetischen Untersuchung über Ihre Erkrankungswahrscheinlichkeit sowie über Früherkennungsmöglichkeiten informieren. Eine Entscheidung bezüglich einer genetischen Untersuchung müssen Sie keinesfalls getroffen haben, wenn Sie sich zur Genetischen Beratung anmelden!

Einschätzung der Erkrankungswahrscheinlichkeit

Auf der Grundlage der Erkrankungen in Ihrer Familie schätzt die oder der für die Genetische Beratung qualifizierte Fachärztin oder -arzt ein, wie wahrscheinlich eine familiäre Tumordisposition in Ihrer Familie ist. Vielleicht erfahren Sie, dass trotz des Auftretens von Krebserkrankungen in Ihrer Familie kein Verdacht auf eine Tumorprädisposition besteht.

Vorsorge und Früherkennung

Falls sich aus Ihrer Familiengeschichte Hinweise auf eine Erblichkeit ergeben, werden Ihnen in der Genetischen Beratung bzw. vor allem in der unter 4.2. erläuterten klinischen Beratung wirkungsvolle Vorsorge- und Früherkennungsuntersuchungen und Vorsorgemaßnahmen empfohlen. Zu diesen gehören in erster Linie Koloskopien (vollständige Dickdarmspiegelungen), gewöhnlich in jährlichen Abständen.

Darmpolypen

Werden dabei Krebsvorstufen erkannt, meist in Form von Darmpolypen, können diese in der gleichen Untersuchung mit einer kleinen Fasszange entfernt werden. Außerdem enthält das Früherkennungsprogramm Tast- und Ultraschalluntersuchungen des Bauchraums, bei Frauen auch der Gebärmutter und der Eierstöcke. Der Untersuchungsumfang wird immer wieder den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen angepasst, weshalb wir hier das Schema nicht darstellen wollen (aktuelles Früherkennungsprogramm siehe 8.3.).

Genetische Diagnostik

Die genetisch beratenden Ärztinnen und Ärzte besprechen mit Ihnen, ob für Sie im individuellen Fall eine genetische Diagnostik infrage kommt und informieren Sie eingehend über den Nutzen, den eine genetische Diagnostik für Sie und Ihre Angehörigen haben kann. Aber auch mögliche Probleme und Nachteile der Untersuchung für Sie und Ihre Angehörigen sollten angesprochen werden.

Eigene Entscheidung

Mit diesen Informationen soll Ihnen eine eigene Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik ermöglicht werden. Bei der ersten Genetischen Beratung muss eine solche Entscheidung jedoch noch nicht getroffen werden. Manchmal ist es besser, die erhaltenen Informationen zunächst zu überdenken, mit Familienangehörigen und anderen Personen zu besprechen und eventuell nach weiteren Informationen zu suchen.

Recht auf Nichtwissen

In jedem Fall liegt die Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung bei jeder/jedem einzelnen Ratsuchenden: Um Gefahren und genetische Diskriminierung zu vermeiden, werden im Gendiagnostikgesetz (GenDG), das seit dem 01.02.2010 in Kraft ist, sowohl das Recht auf Kenntnis des eigenen Befundes als auch das Recht auf Nichtwissen besonders hervorgehoben.

Interdisziplinäre Beratung

Damit Sie einen größtmöglichen Nutzen von der Beratung haben, wurden in Deutschland sechs spezielle Darmkrebszentren eingerichtet (siehe Adressen im Punkt 7.1). In diesen Zentren werden Sie meist interdisziplinär beraten, d. h. Beratungen werden von Ärztinnen und Ärzten mehrerer Fachrichtungen und psychosozialen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern durchgeführt, die in der Betreuung von Familien mit familiären Tumorerkrankungen erfahren sind. Bei Verdacht auf familiären oder erblichen Darmkrebs sind dies Ärztinnen/Ärzte für Humangenetik, klinisch tätige Ärztinnen und Ärzte (Internistinnen/Internisten oder Chirurginnen/Chirurgen), zum Teil Psychosomatikerinnen/Psychosomatiker, Psychologinnen/Psychologen, Psychoonkologinnen/Psychoonkologen oder Sozialarbeiterinnen/Sozialarbeiter.

Beratung beim Facharzt

Sie können sich jedoch auch bei einer niedergelassenen Fachärztin/einem niedergelassenen Facharzt für Humangenetik Ihrer Wahl oder an einer anderen genetischen Beratungsstelle beraten lassen. Einige genetische Beratungsstellen verfügen ebenfalls über psychosoziale Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter (Psychologinnen/Psychologen, Sozialarbeiterinnen/Sozialarbeiter, Sozialpädagoginnen/Sozialpädagogen). Andere kooperieren eng mit externen psychosozialen Diensten oder die Ärztin/der Arzt sind zusätzlich in der Psychotherapie ausgebildet. In jedem Fall geht die Ärztin/der Arzt umfassend auf die verschiedenen Fragestellungen im Zusammenhang mit einer möglichen erblichen Erkrankung ein und kann Sie ergänzend an andere Spezialisten in Ihrer Nähe überweisen.

4. Was geschieht in einer interdisziplinären Beratung?

Abläufe

Je nachdem, welche genetische Beratungsstelle Sie aufsuchen, können die Abläufe unterschiedlich organisiert sein. In den universitären Zentren für familiären Darmkrebs gibt es häufig eine spezielle Sprechstunde, innerhalb derer für die Patienten – oft an einem Tag – Beratungsgespräche in der Humangenetik, der Chirurgie bzw. Inneren Medizin und in der Psychoonkologie organisiert werden. Außerhalb der Zentren kann es sein, dass Sie sich einzelne Termine selbst organisieren müssen. Scheuen Sie sich nicht, aktiv nach Beratungsmöglichkeiten zu fragen.

4.1. Humangenetische Beratung

Gendiagnostikgesetz

Seit Anfang 2010 ist durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) klar festgeschrieben, dass vor der Durchführung einer genetischen Untersuchung die Genetische Beratung durch eine Humangenetikerin/einen Humangenetiker oder eine andere entsprechend qualifizierte Fachärztin/Facharzt angeboten werden muss. Insbesondere darf eine prädiktive (vorhersagende) Diagnostik bei gesunden Angehörigen von Erkrankten nicht ohne eine solche Beratung stattfinden.

Die Genetische Beratung dauert in der Regel 60 Minuten und sollte an einem ungestörten Ort, meist in einem speziellen Beratungszimmer, stattfinden. Zunächst werden Sie nach Ihren ganz persönlichen Anliegen gefragt, z. B. ob Sie Ihre eigene Krebsgefährdung genauer einschätzen lassen möchten, ob Sie etwas über Früherkennungsuntersuchungen für sich und/oder Ihre Kinder erfahren möchten oder sich fragen, ob das Vorkommen von ganz verschiedenen Krebsarten in einem Familienzweig ursächlich zusammenhängen könnte.

Familienstammbaum

Voraussetzung für die klinische Diagnose „erblicher nicht-polypöser Dickdarmkrebs“ (HNPCC) ist die exakte Erhebung der medizinischen Vorgeschichte der Familie (sog. Familienanamnese) mit der Darstellung eines Stammbaums über mindestens drei Generationen, den die Ärztin/der Arzt für Humangenetik mit Ihnen erstellt. Dabei wird Ihre Familie mit Ihren Angehörigen in der eigenen Generation, in der Generation der Eltern bis hin zur Großelterngeneration – jeweils mit allen Kindern – bildlich als Stammbaum dargestellt. Alle Erkrankungen der Familienmitglieder, die im Zusammenhang mit familiärem Darmkrebs stehen können, werden mit dem Erkrankungsalter festgehalten. Bei jung verstorbenen Angehörigen sind auch andere Todesursachen, z. B. Unfall oder Herzinfarkt, wichtig für die Gesamteinschätzung.

Dominanter Erbgang

Anhand dieses Stammbaums, der Häufigkeit und des Erkrankungsalters an Darmkrebs und von HNPCC-assoziierten Erkrankungen erfolgt eine Einschätzung Ihrer individuellen Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Darmkrebserkrankung. Dabei wird berücksichtigt, dass der Vererbungsmodus autosomal-dominant ist. Das bedeutet, dass die Veranlagung für HNPCC geschlechtsunabhängig auftritt, da die Erbanlage nicht auf einem Geschlechtschromosom (X- oder Y-Chromosom), sondern auf einem Nicht-Geschlechtschromosom (sog. Autosom) liegt. Dominant bedeutet, dass es ausreichend ist, wenn lediglich eine der doppelt vorhandenen Erbanlagen (ein Gen stammt vom Vater, ein Gen von der Mutter) die HNPCC-verursachende Veränderung (pathogene Mutation) aufweist, um mit hoher Wahrscheinlichkeit zum Auftreten des Dickdarmkrebses zu führen. Somit wird die Veranlagung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder weitergegeben. Diese kann auch bei Geschwistern vorliegen.

Schwierigkeiten bei der Einschätzung

Eine Einschätzung ist bei größeren Familien, und wenn vollständige Informationen (z. B. Arztbriefe, Krankenhausberichte) über die Erkrankungen der Angehörigen vorliegen, leichter. Bei einer kleinen Familie mit wenigen Angehörigen oder unvollständigen Informationen über erkrankte Angehörige (z. B. „Unterleibskrebs“ oder „Magen-Darm-Krebs“) ist die Beurteilung der eigenen Gefährdung erschwert oder manchmal auch unmöglich. In diesem Fall besprechen die Ärztinnen und Ärzte für Humangenetik mit Ihnen, ob die Einholung von Krankenunterlagen oder orientierende Untersuchungen (z. B. am Tumorgewebe erkrankter Angehöriger) für eine genauere Einschätzung der Wahrscheinlichkeit notwendig sind.

Individuelle Gefährdungseinschätzung

Wird aufgrund des Stammbaums HNPCC in Ihrer Familie für möglich gehalten, erklärt Ihnen die Ärztin/der Arzt für Humangenetik, wie eine erbliche Veranlagung dafür entsteht, welche Auswirkungen sie hat und wie groß die Wahrscheinlichkeit bei den einzelnen Familienmitglieder ist, diese Veranlagung zu tragen.

Erhebung des Familienstammbaums

Abbildung 2 zeigt einen typischen Stammbaum, wie er in der Genetischen Beratung erstellt wird: Weibliche Familienmitglieder sind durch einen Kreis, männliche durch ein Quadrat symbolisiert. Ein Schrägstrich durch das Symbol zeigt an, dass das betreffende Familienmitglied bereits verstorben ist. Das Erkrankungsalter wird mit EA abgekürzt. Wichtige Untersuchungsergebnisse können im Stammbaum direkt eingetragen werden.

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Abbildung 2: Stammbaum einer Familie mit Verdacht auf erblichen Darmkrebs

Weiterführende Untersuchungen

Ergänzend bespricht die genetisch beratende Ärztin/der Arzt mit Ihnen eingehend die Möglichkeiten weiterführender Diagnostik, die z. B. am eingelagerten Tumormaterial eines Betroffenen der Familie erforderlich sein kann. Dazu gehören regelmäßig immunhistochemische Untersuchungen und eine Untersuchung auf die sogenannte „Mikrosatelliteninstabilität“ des Tumors. Schließlich wird noch erläutert, was die genetische Untersuchung, der sogenannte „Gentest“ ist. Diese Suche nach einer erblichen Krankheitsveranlagung (pathogene Mutation) ist keine einfache Blutuntersuchung, sondern aufwändig und kompliziert. Man kann sie sich so vorstellen, als ob ein einzelner, falscher Buchstabe in einem dicken Buch gefunden werden muss. Dieser falsche Buchstabe wird als Mutation bezeichnet. Um sicherzugehen, dass eine gefundene Mutation ursächlich für den erblichen Darmkrebs in Ihrer Familie ist, muss diese Mutation bei einem erkrankten Familienmitglied nachgewiesen werden.

Untersuchung gesunder Familienangehöriger

Erst dann können sich gesunde Familienmitglieder daraufhin untersuchen lassen, ob sie diese pathogene Mutation und damit die Veranlagung zu HNPCC geerbt haben. Dies wird als vorhersagende oder prädiktive Diagnostik bezeichnet. Wenn die genetische Untersuchung eines erkrankten Angehörigen nicht (mehr) möglich ist, ist in aller Regel eine prädiktive Diagnostik bei gesunden Familienmitgliedern ebenfalls nicht möglich. Einige private Laboratorien bieten solche Untersuchungen zwar an, diese erlauben aber oft keine zuverlässige Interpretation des Befundes und sollten deshalb nur in ganz besonderen Fällen erwogen werden. So kann ein negatives, d. h. unauffälliges Ergebnis bei einer bisher gesunden Person aus einer Familie mit erblichem Darmkrebs darauf beruhen, dass die Mutation nicht vererbt wurde oder eine dennoch vorhandene Mutation bei der Genanalyse lediglich nicht gefunden wurde.

Bedeutung für Angehörige

Die Ärztin/der Arzt für Humangenetik erörtert mit Ihnen auch eingehend die Bedeutung und Folgen einer möglichen genetischen Untersuchung: Den Nutzen, den Sie erwarten können (z. B. das Wissen über eine erbliche Veranlagung), die Möglichkeiten wirksamer Vorsorge und Früherkennung für Sie und Ihre Angehörigen und nicht zuletzt die Entlastung, wenn sich herausstellt, dass eine „Risikoperson“ die in der Familie bekannte Veranlagung nicht geerbt hat. Dann sind in der Regel weitere intensive Früherkennungsmaßnahmen nicht notwendig und die Darmkrebsprädisposition kann dann auch nicht an die Kinder weitergegeben werden. Anhand Ihres Stammbaums bespricht die Ärztin/der Arzt auch, für welche Angehörigen das Ergebnis einer Genanalyse wichtig sein könnte.

Informationen für Angehörige

Manchmal sind Ratsuchende überrascht zu erfahren, dass die genetische Wahrscheinlichkeitseinschätzung nicht nur für die eigenen Kinder und Geschwister (sogenannte erstgradige Angehörige), sondern auch für die Geschwister der Eltern (Taten, Onkel) und deren Kinder (Cousinen bzw. Cousins) Bedeutung hat. Die Ärztin/der Arzt wird mit Ihnen besprechen, wie Sie Ihre Angehörigen über solche Erkrankungswahrscheinlichkeiten und Früherkennungsmöglichkeiten informieren können. Wenn die Kontakte innerhalb der Familie nicht so eng sind, erscheint es manchmal schwer, ein Thema wie erblichen Darmkrebs anzusprechen. Die Ärztin/der Arzt wird Ihnen Wege aufzeigen, z. B. indem Sie Informationsmaterial über die Erkrankung oder aber Ihren individuellen Beratungsbrief – der Ihnen als Zusammenfassung des Beratungsgespräches und der genetischen Diagnostik zugeschickt wird – an Angehörige weitergeben.

Schweigepflicht

Als „Minimalinformation“ für Ihre Angehörigen kann es ausreichend sein mitzuteilen, dass „es in unserer Familie eine erbliche Krebserkrankung gibt und Ihr Euch genetisch beraten lassen könnt“. Eine schriftliche Entbindung der Ärztin/des Arztes von der Schweigepflicht gegenüber Ihren Angehörigen, vielleicht begrenzt auf den Namen des Krankheitsbildes und die Nennung der familiären Genmutation, könnte bereits sehr hilfreich sein. Die Ärztin/der Arzt wird von sich aus nicht unaufgefordert an Ihre Angehörigen herantreten.

4.2. Klinische Beratung

Früherkennung

In der „klinischen Beratung“ geht es um Früherkennungs- und Präventionsmöglichkeiten bei familiärem Darmkrebs. Sie werden von spezialisierten Ärztinnen/Ärzten darüber informiert, welche Untersuchungen für Sie und Ihre Angehörigen erforderlich und wie wirkungsvoll diese Maßnahmen sind. Liegt in Ihrer Familie HNPCC vor, ist eine lebenslange intensivierte Früherkennung notwendig. Die Früherkennungsempfehlungen für bereits erkrankte Personen unterscheiden sich möglicherweise von denjenigen für gesunde Anlageträger oder nicht untersuchte HNPCC-gefährdete Personen. Sie werden individuell auf Ihre Krankheitsgeschichte abgestimmt bzw. unter Berücksichtigung Ihrer Familienanamnese für Sie als Gesunden erstellt. Es wird festgelegt, ab welchem Alter und in welchen zeitlichen Abständen die Untersuchungen bei Ihnen und Ihren Angehörigen durchgeführt werden sollten (meistens jährlich). Das Früherkennungsprogramm wird Ihnen nach der Beratung schriftlich mitgeteilt. Sie können die Früherkennungsuntersuchungen bei einer Ärztin/einem Arzt Ihrer Wahl oder auch in einem (Universitäts-)Klinikum durchführen lassen.

Risikominimierung durch Früherkennung

Die wichtigste Früherkennungsuntersuchung bei HNPCC ist die bereits erläuterte vollständige Dickdarmspiegelung (Koloskopie). Regelmäßige Koloskopien haben sich bei HNPCC als sehr wirksam erwiesen. Studien konnten zeigen, dass die Sterblichkeit an Darmkrebs dadurch um fast 70 % gesenkt werden konnte. Die Ärztin/der Arzt bespricht mit Ihnen, welche Möglichkeiten es gibt, um Ihnen diese Untersuchung zu erleichtern. Während der Beratung haben Sie auch die Möglichkeit, über Beschwerden nach einer Operation zu sprechen.

4.3. Psychosoziale Beratung

Thematisierung der Krebserkrankung

Dieser Teil der Beratung soll Ihnen die Möglichkeit geben, Ihre persönliche und familiäre Situation im Zusammenhang mit einer familiären Krebserkrankung zu thematisieren – dies betrifft Erlebnisse und Erfahrungen in der Vergangenheit, ihre Auswirkungen in der Gegenwart und auf die Zukunft. In den universitären Zentren für familiären Darmkrebs ist diese Beratung integriert und wird von einer Ärztin/einem Arzt für Psychosomatische Medizin oder von Psychologischen Psychotherapeutinnen/Psychotherapeuten durchgeführt. Außerhalb universitärer Zentren wird die psychosoziale Beratung durch die Mitarbeit von Psychologinnen/Psychologen, Sozialarbeiterinnen/Sozialarbeitern, psychotherapeutisch ausgebildeten genetischen Beraterinnen/Beratern oder durch die Kooperation mit Psychoonkologinnen/Psychoonkologen gewährleistet.

Familiensituation

Zunächst geht es darum, den Anlass für und die Erwartungen an die aktuelle Beratung zu klären. Häufig sind es kurz zurückliegende Krankheitserfahrungen in der Familie, bei Freunden oder Bekannten, manchmal auch der Tod von Angehörigen. Solche Erlebnisse lassen niemanden unberührt und geben häufig den Ausschlag für den Wunsch, die eigene Erkrankungswahrscheinlichkeit in Erfahrung zu bringen oder zu verhindern, dass sich ein Krankheitsschicksal in der Familie wiederholt. Auch das eigene Alter kann eine Rolle spielen: Je näher man selbst an das Alter erkrankter Angehöriger kommt, um so häufiger tauchen Gedanken an die Möglichkeit einer eigenen Krebserkrankung auf. Ganz ähnlich ist es, wenn die eigenen Kinder in ein Alter kommen, in dem Sie als Kind oder Jugendlicher die Krebserkrankung und vielleicht auch den Tod von Mutter oder Vater erlebt haben, oder sie stehen vor der eigenen Familiengründung. Manche Ratsuchende werden von ihrer Familie geschickt, andere übernehmen von sich aus die Rolle des „Vorreiters“ in der Familie. Es ist in jedem Fall nützlich, sich über die persönlichen und familiären Beweggründe und die Erwartungen an die Genetische Beratung und genetische Diagnostik klar zu werden. So lassen sich z. B. Enttäuschungen vermeiden.

Auswirkung der Erkrankung auf die Familie

Anhand des Stammbaums aus der Genetischen Beratung werden die persönlichen Erfahrungen besprochen, die Ratsuchende gemacht haben, sei es als Erkrankte mit der eigenen Krebserkrankung und Behandlung oder als Angehörige mit Krankheitsfällen in der Familie. Dazu gehören auch die Auswirkungen dieser Erlebnisse auf die eigene Entwicklung und das spätere Leben. Einige haben z. B. erlebt, dass die Krebserkrankung eines Elternteils die ganze Familie durcheinander gebracht hat oder dass Kontakte scheinbar unerklärlich abgebrochen wurden. Ganz anders ist es, wenn die Familie durch die Krankheitserfahrung näher zusammengerückt ist und einen stärkeren Zusammenhalt erfährt. Nicht selten haben Erlebnisse mit Krankheiten auch positive Veränderungen zur Folge. Oft haben eine erkrankte Mutter oder ein erkrankter Vater für ihre Kinder eine prägende Modellfunktion: „Ich habe immer meinen Vater vor Augen, wie er mit der Krankheit umgegangen ist, das hätte ich nie für möglich gehalten!“

Umgang in der Familie

Wenn man so die Familiengeschichte mit den persönlich prägenden Erfahrungen Revue passieren lässt, können aus diesem „Blick zurück“ die Krankheitserfahrungen in der Familie aus einem veränderten Blickwinkel gesehen werden und den „Blick nach vorn“ eröffnen. Das kann z. B. eine klarere Vorstellung von den Auswirkungen sein, die das Wissen über eine erbliche Veranlagung in der Familie haben kann. Wurde etwa in der Ursprungsfamilie wenig offen mit (Krebs-) Erkrankungen umgegangen, wurden sie verheimlicht oder wurden die Kinder ausgeschlossen, möchten Ratsuchende aus diesen Erfahrungen in der eigenen Familie eine offenere Kommunikation verwirklichen. Aus ursprünglich belastenden oder schmerzlichen Erfahrungen können in der nächsten Generation positive Entwicklungen werden. Familien haben nicht nur die Veranlagung für Darmkrebs gemeinsam; vielen hilft es, wenn sie sich auch der Stärken, Fähigkeiten und Verbundenheit bewusst werden, mit denen sie die Krankheitserfahrungen gemeinsam gemeistert haben.

5. Wie wird die genetische Diagnostik durchgeführt?

Beratung geht vor!

Wie schon zuvor erwähnt, sollen bei Erkrankten genetische Untersuchungen nur noch nach vorheriger Genetischer Beratung durch eine Fachärztin/einen Facharzt für Humangenetik oder eine andere Fachärztin/einen anderen Facharzt mit entsprechender Zusatzausbildung durchgeführt werden. Bei nicht erkrankten, aber HNPCC-gefährdeten Personen, also den sogenannten „Risikopersonen“, muss die Genetische Beratung vor einer Untersuchung stattgefunden haben.

Deshalb gilt der Grundsatz: Zuerst die Genetische Beratung, dann die Blutentnahme!

In diesem Kapitel möchten wir Ihnen noch genauer erläutern, was man über die genetischen Mechanismen des HNPCC-Syndrom weiß, wie eine genetische Untersuchung abläuft und wie bei der Untersuchung einer Familie mit familiärem Darmkrebs genau vorgegangen wird.

5.1. Genetische Grundlagen der HNPCC-Erkrankung

Mehrere bekannte Gene

Der HNPCC-Erkrankung liegen Bausteinveränderungen (Mutationen) in bestimmten Erbanlagen (Genen) zu Grunde. Man kennt inzwischen Bausteinveränderungen in mindestens vier Genen, die dann HNPCC auslösen. Die von diesen vier Genen verschlüsselten Eiweiße (Proteine) haben die Aufgabe, „Schreibfehler“, die bei der Verdopplung der Erbsubstanz im Rahmen der regulären Zellteilung auftreten können, zu entdecken und zu reparieren. Wie die meisten Gene des Menschen sind auch diese Erbanlagen doppelt vorhanden: einmal von der Mutter, einmal vom Vater stammend. Für die erhöhte Anfälligkeit für Tumor-Erkrankungen reicht es aus, wenn in den Zellen des Körpers eines der beiden Gene verändert ist. Zunächst funktioniert zwar die Reparatur von „Schreibfehlern“ dank des einen intakten Genes noch. Im Laufe des Lebens kann dann aber z. B. in einer Darmzelle auch dieses Gen mutieren und somit das Reparatur-Eiweiß in seiner Funktion ausfallen. Teilt sich die betroffene Zelle weiter, so erfolgt nun keine Reparatur von Schreibfehlern mehr. Dadurch häufen sich Mutationen in den Genen einer Zelle an, was zu einem bösartigen Tumor führen kann. Da ein HNPCC-Anlageträger jeweils ein intaktes und ein mutiertes Gen trägt, gibt er die mutierte Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Kinder weiter.

5.2. Die zweistufige Diagnostik von HNPCC

Untersuchung am Tumorgewebe

Die Labordiagnostik von HNPCC erfolgt in zwei getrennten Untersuchungsschritten. Für den ersten Untersuchungsschritt wird Tumorgewebe benötigt, das bei einer Krebsoperation oder einer Darmspiegelung entfernt wurde. Es wird in dem untersuchenden Pathologischen Institut in der Regel mindestens 10 Jahre lang aufbewahrt. Die Patientin/der Patient muss damit einverstanden sein. Im Falle ihres/seines Todes muss ein naher Angehöriger der Untersuchung zustimmen. Dieses Tumorgewebe wird immunhistochemisch untersucht. Diese Untersuchung kann einen Hinweis darauf geben, in welchem der möglichen Gene die ursächliche Mutation zu finden ist. Lässt sich hierbei keine eindeutige Aussage treffen, erfolgt die Analyse hinsichtlich einer sogenannten „Mikrosatelliteninstabilität“ (MSI) analysiert. Eine MSI zeigt die gestörte Reparatur der Erbsubstanz an und tritt bei HNPCC oft, bei nichterblichen Formen des Dickdarmkrebses dagegen selten auf. Somit erlaubt das Ergebnis der MSI-Analyse eine genauere Einschätzung darüber, ob eine HNPCC-Erkrankung vorliegen könnte oder nicht.

Genetische Diagnostik

Werden im untersuchten Tumorgewebe immunhistochemische Veränderungen bzw. eine MSI nachgewiesen, so kann im zweiten Schritt mittels einer Blutprobe der/des Erkrankten die direkte Untersuchung der Bausteine der bei HNPCC am häufigsten veränderten Gene erfolgen. Dies setzt voraus, dass die betroffene Person am Leben und mit der genetischen Untersuchung einverstanden ist. Wird hierbei eine krankheitsauslösende Veränderung (pathogene Mutation) gefunden, so ist eine HNPCC-Erkrankung bewiesen. Dagegen schließt der fehlende Nachweis einer pathogenen Mutation HNPCC nicht sicher aus, denn die Untersuchungen sind sehr komplex und manche Veränderungen entziehen sich bisher dem Nachweis. Die Untersuchungen der entsprechenden Gene dauern oft mehrere Monate. Die Befundbesprechung erfolgt im Rahmen eines erneuten genetischen Beratungsgesprächs. Wurde eine Mutation bei einem an Darmkrebs erkrankten Familienmitglied nachgewiesen, wird die jetzt mögliche prädiktive Diagnostik für gesunde Personen in der Familie besprochen. Auch eine erneute klinische Beratung kann bei offenen Fragen angeschlossen werden.

5.3. Prädiktive Diagnostik von gesunden Angehörigen

Gelingt der Nachweis einer krankheitsauslösenden Mutation für HNPCC bei einem erkrankten Familienmitglied, so können nicht erkrankte Angehörige gezielt daraufhin untersucht werden, ob sie ebenfalls die mutierte Erbanlage für HNPCC tragen. Wir bezeichnen dies als prädiktive Diagnostik, d. h. es kann eine Vorhersage einer erhöhten Krankheitswahrscheinlichkeit erfolgen, bevor überhaupt Krankheitssymptome aufgetreten sind. Es kann aber auch durch den Nicht-Nachweis der pathogenen Mutation eine erhöhte HNPCC-Gefährdung ausgeschlossen werden. Voraussetzung ist, dass bei dieser HNPCC-gefährdeten Person (sogenannte „Risikoperson“) vor der Diagnostik die Genetische Beratung und im günstigen Fall auch eine chirurgische bzw. internistische sowie eine psychosoziale Beratung durchgeführt wurden. Neben medizinischen, psychosozialen und familiären Aspekten müssen vor der prädiktiven Untersuchung z. B. auch versicherungs- und arbeitsrechtliche Fragen bedacht werden.

5.4. Kosten der molekulargenetischen Diagnostik von HNPCC

Gesetzliche Krankenkasse

Genetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik sind Leistungen der gesetzlichen Krankenkasse. Wenn in der Familie der Verdacht auf eine erbliche Form von Darmkrebs besteht, können sich gesetzliche Versicherte in der Regel unter Vorlage der Versichertenkarte und eines Überweisungsscheines der behandelnden Ärztin/des behandelnden Arztes genetisch beraten lassen. Ist die molekulargenetische Untersuchung medizinisch geraten („indiziert“), werden auch diese Kosten von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.

Private Krankenversicherung

Privat Versicherte sollten im Vorfeld von Genetischer Beratung und molekulargenetischer Diagnostik einen Kostenvoranschlag bei ihrer Krankenversicherung einreichen. Für sie ist eine vorherige Klärung der Kostenübernahme sinnvoll.

Jedoch werden die Kosten der Analyse des Tumormaterials bereits verstorbener Angehöriger weder von der gesetzlichen noch von der privaten Krankenkasse übernommen.

6. Welche Folgen ergeben sich aus dem Untersuchungsergebnis?

6.1. Auswirkungen auf die Früherkennung

Das molekulargenetische Untersuchungsergebnis hilft zuverlässig zwischen solchen Familienmitgliedern zu unterscheiden, die die Krebsprädisposition tatsächlich tragen (Anlageträger) und sich dem intensivierten Früherkennungsprogramm unterziehen sollten, und solchen, die die Krebsprädisposition nicht geerbt haben (Nicht-Anlageträger) und deshalb auf das intensivierte Früherkennungsprogramm verzichten können. Die üblichen Früherkennungsempfehlungen für die Allgemeinbevölkerung gelten für Nicht-Anlageträger selbstverständlich dennoch. Entscheidet sich eine HNPCC-gefährdete Person, z. B. das erwachsene Kind einer/eines Betroffenen, gegen eine genetische Untersuchung, sollte sich die Person weiterhin dem intensivierten Früherkennungsprogramm unterziehen.

6.2. Umgang mit Wissen und Nicht-Wissen

Individuelle Entscheidung

In Bezug auf eine erbliche Krankheitsprädisposition steht grundsätzlich das „Recht auf Wissen“ über gesundheitliche Gefährdungen gleichrangig neben dem „Recht auf Nichtwissen“. Damit soll das Recht jedes Menschen auf „informationelle Selbstbestimmung“ gewahrt und geschützt werden. Das bedeutet, dass Betroffene selbst entscheiden können, was ihnen wichtiger ist: Das Bedürfnis nach genetischer Abklärung einer Erkrankungswahrscheinlichkeit oder der Wunsch, nicht genau über die eigene Erkrankungswahrscheinlichkeit Bescheid wissen zu wollen. Immer jedoch liegt es im freien Ermessen jedes Einzelnen, sich für oder gegen die genetische Untersuchung zu entscheiden.

Ob und wie Menschen mit dem Wissen um eine erbliche Krankheitsveranlagung, in diesem Fall einer Krebsdisposition, zurechtkommen, ist sehr unterschiedlich. Für manche ist die Ungewissheit das Schlimmste, deshalb wollen sie vor allem Klarheit haben. Andere befürchten, ständig in Angst vor einer Erkrankung zu leben, und möchten lieber nicht so viel wissen.

Untersuchung ja oder nein?

Weil es dabei kein „Richtig“ oder „Falsch“ gibt, kann man in der Beratung die Gelegenheit nutzen, sich in einer Art „Trockenübung“ die eigenen Reaktionen jeweils für den Fall eines positiven oder negativen Analyseergebnisses gedanklich vorzustellen. Das erleichtert es Ratsuchenden, für sich persönlich herauszufinden, ob das Wissen um eine erbliche Veranlagung für sie vorteilhaft oder ungünstig ist. Oder es kann sich herausstellen, dass die jetzige Lebenssituation nicht geeignet ist, das Ergebnis einer Genanalyse positiv zu bewältigen, wenn etwa wichtige berufliche Entscheidungen, Veränderungen in der Partnerschaft oder die Geburt eines Kindes bevorstehen. Dann kann das Ergebnis der Beratung auch darin bestehen, dass eine genetische Untersuchung zunächst verschoben wird. Auch die Entscheidung, sich gar nicht genetisch untersuchen zu lassen, kann am Ende des Beratungsprozesses stehen und wird von den Ärztinnen/Ärzten respektiert.

Früherkennung bei nichtuntersuchten Angehörigen

Für HNPCC-gefährdete Personen erfolgt durch die Entscheidung, sich nicht untersuchen zu lassen, immer die Empfehlung, sich weiterhin dem intensivierten Früherkennungsprogramm zu unterziehen, also so zu verhalten, als wären sie tatsächlich Anlageträger.

Kein Zeitdruck!

Ratsuchende sind manchmal hin- und hergerissen zwischen der Hoffnung, nicht Anlageträger zu sein, und der Befürchtung, mit Besorgnis und Verunsicherung zu reagieren, wenn sich herausstellen sollte, dass sie die pathogene Mutation geerbt haben. Sie möchten gerne ein günstiges, nicht aber ein ungünstiges Ergebnis mitgeteilt bekommen. Für dieses Dilemma gibt es keine einfache Lösung. Das Wichtigste ist, sich nicht unter Druck zu setzen, sofort eine Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung treffen zu müssen, sondern sich die Zeit zu lassen, bis eine Entscheidung reif ist. Ratsuchende machen häufig die Erfahrung, dass zu einem späteren Zeitpunkt, vielleicht nach Gesprächen mit Angehörigen und Freunden, die Entscheidung plötzlich einfach und klar wurde. Dann hat sich – oft unbemerkt – innerlich vieles sortiert und neu geordnet.

6.3. Weitergabe von Informationen in der Familie

Schweigepflicht der Ärztinnen/Ärzte - Familiäre Verantwortung

Aus dem Recht auf „informationelle Selbstbestimmung“ ergibt sich auch, dass Ergebnisse einer molekulargenetischen Untersuchung nicht von Ärztinnen/Ärzten an Angehörige weitergegeben werden dürfen. Damit bleibt es den Ratsuchenden selbst überlassen zu entscheiden, ob und wie sie ihre Angehörigen informieren und das Wissen um eine erbliche Krankheitsprädisposition in der Familie weitergeben möchten. Im rechtlichen Sinn sind Sie nicht dazu verpflichtet, Ihre möglicherweise schon erwachsenen Kinder und weitere Angehörige zu informieren. Davon unberührt ist aber das mögliche moralische Dilemma, dass man einerseits seinen Angehörigen Verunsicherung und Ängste ersparen, andererseits jedoch das Wissen um die erbliche Veranlagung nicht vorenthalten möchte. Schließlich bietet dieses Wissen bei HNPCC die große Chance, die Erkrankungswahrscheinlichkeit durch die Früherkennung erheblich zu verringern.

Hilfestellung bei der Information von Verwandten

Eine allgemein gültige Antwort auf diese Frage gibt es also nicht. In den Beratungsgesprächen können Sie Ihrer persönlichen Lösung für dieses Dilemma näherkommen und klären, was Ihnen am wichtigsten ist: Alle potenziell Betroffenen so deutlich wie möglich auf die familiäre Krebserkrankung und Früherkennungsmöglichkeiten hinzuweisen oder es den näheren Angehörigen zu überlassen, ob, von wem und wann sie weitere Informationen erfahren möchten. Es gibt sehr unterschiedliche Möglichkeiten, Informationen an Angehörige weiterzugeben. Entsprechend vielfältig sind die „Erfolgsrezepte“ von Familien: Manche verschicken den humangenetischen Beratungsbrief oder eine Broschüre wie diese, manche nutzen ein Familientreffen, um auch entferntere Verwandte gemeinsam über eine familiäre Veranlagung zu informieren. Andere wiederum ziehen ein persönliches Gespräch mit einzelnen Personen vor oder beauftragen andere Verwandte. Ein zurückhaltenderes Vorgehen beschränkt sich darauf, Angehörige unter Verweis auf die Familiengeschichte auf die Möglichkeit der Genetischen Beratung hinzuweisen, ohne zugleich inhaltliche Informationen, z. B. über das Vorliegen einer Mutation, weiterzugeben. Mit einem solchen Hinweis wird die Entscheidungsfreiheit der Angehörigen wohl am ehesten berücksichtigt. Sie selbst kennen die Beziehungen, Einstellungen und Reaktionsweisen in Ihrer Familie am besten und können mit den Beratern besprechen, welches Vorgehen zu Ihnen und Ihrer Familie passt.

Konflikte

Manche Angehörige fühlen sich als „Vorreiter“ und erwarten, dass die Familie ihre Bemühungen, „Licht ins Dunkel“ familiär gehäufter Krankheiten in der Familie zu bringen, dankbar anerkennt. Diese Hoffnung bestätigt sich in vielen Familien, aber nicht in allen. Manche Familienangehörige wollen sich lieber nicht mit diesem Thema befassen, möchten „mit alledem nichts zu tun“ haben und fühlen sich gestört, belästigt oder verunsichert. Dann kann es zu Missverständnissen, Ablehnung, Spannungen, gelegentlich auch einmal zu größeren Konflikten kommen. Das ist eher dann der Fall, wenn familiäre Beziehungen aus anderen Gründen belastet oder angespannt sind. In der Genetischen und psychosozialen Beratung erhalten Sie auch Hilfestellung für den Umgang mit solchen familiären Bedingungen.

6.4. Was kann ich für meine Kinder und Geschwister tun?

Vorsorgeempfehlung für Angehörige

Bereits mit der Teilnahme an der Genetischen Beratung unternehmen Sie einen wichtigen ersten Schritt für Ihre Angehörigen. Dort erhalten Sie Auskunft über die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Krankheitsprädisposition in Ihrer Familie und Früherkennungsempfehlungen, auch für Ihre Angehörigen. Falls Sie selbst an Darmkrebs erkrankt sind, ein Verdacht auf HNPCC besteht und Sie sich für eine genetische Untersuchung entscheiden, kann bei Nachweis einer krankheitsauslösenden Mutation eine prädiktive genetische Untersuchung auch bei Ihren gesunden Angehörigen durchgeführt werden (siehe Kap. 5). Ihre Kinder, Geschwister und andere Angehörige haben dann die Möglichkeit zu erfahren, ob sie die bei Ihnen nachgewiesene pathogene Mutation ebenfalls tragen, also „Anlageträger“ sind, oder nicht.

Erkrankungswahrscheinlichkeit

Vielen Ratsuchenden ist es ein besonderes Anliegen, alle Möglichkeiten auszuschöpfen, mit denen die Erkrankungswahrscheinlichkeit ihrer Kinder oder Geschwister verringert werden kann, z. B. durch regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen. Das setzt voraus, dass die Angehörigen über ihre Erkrankungswahrscheinlichkeit informiert sind. Eltern oder Geschwister haben manchmal genaue Vorstellungen darüber, wie ihre Kinder, Brüder oder Schwestern auf ein mögliches Wissen reagieren könnten. Sie sind etwa überzeugt, dass es zu Verunsicherung und Ängsten bei Sohn oder Tochter, Geschwistern oder weiteren Verwandten kommt. Davor möchten sie sie verständlicherweise verschonen und ziehen es vielleicht vor, sie im Ungewissen über ihre Erkrankungswahrscheinlichkeit zu lassen. Die Erfahrung zeigt aber, dass sich solche Befürchtungen häufig nicht bewahrheiten und die Betreffenden eher gelassen oder sogar erleichtert reagieren.

Vorenthalten von Informationen

Andererseits ist mit Enttäuschung, Verbitterung, Zorn und Vorwürfen zu rechnen, wenn Kinder oder Geschwister erfahren, dass ihnen wichtige Informationen über eine erbliche Krankheitsprädisposition vorenthalten wurden, und sei es aus den besten Beweggründen. Das ist umso schwerwiegender, wenn Informationen unerwartet, z. B. von entfernteren Verwandten oder erst anlässlich einer eigenen Krebserkrankung, überbracht werden. Dann kann auch die Vermutung aufkommen, dass eine rechtzeitige Information über Früherkennungsmaßnahmen die eigene Erkrankung hätte verhindern können.

Im Gespräch mit Außenstehenden, etwa den psychosozialen Beraterinnen/Beratern, ist es oft möglich, probehalber eine andere Sichtweise einzunehmen und sich den Verlauf eines Gespräches mit einem Verwandten – Kind oder Geschwister – vorzustellen. Dabei können sich Befürchtungen relativieren und neue Möglichkeiten auftun.

Untersuchung erst ab Volljährigkeit

Ob sich erwachsene Kinder oder Geschwister für eine eigene, prädiktive genetische Untersuchung entscheiden, ist allein ihnen überlassen. Obwohl manche Eltern möglichst frühzeitig erfahren wollen, ob ihre Kinder die pathogene Mutation geerbt haben, gibt es auch bei HNPCC keine Möglichkeit, Kinder zu untersuchen, solange sie nicht volljährig sind und die Untersuchung selbst wünschen. Eine Ausnahme davon bildet lediglich ein sehr junges Erkrankungsalter in der Familie, da bereits fünf Jahre vor dem jüngsten Erkrankungsalter in der Familie mit der Früherkennung begonnen werden sollte. Wenn Eltern auf ihre erwachsenen Kinder „sanften“ Druck ausüben, sich untersuchen zu lassen, besteht die Gefahr, dass sie damit das Gegenteil erreichen. Dabei sollte man im Auge behalten, dass Jugendliche bzw. junge Erwachsene in manchen Entwicklungsphasen ein ausgeprägtes Abgrenzungsbedürfnis gegenüber Eltern und der Ursprungsfamilie haben, was sich zumeist verändert, wenn die Ablösung erfolgt ist. Je nach der aktuellen Lebensphase haben junge Erwachsene ganz andere Prioritäten, wenn sie dabei sind, Perspektiven für ihren eigenen Lebensweg zu entwerfen. Vermitteln Sie Ihren Kindern, dass Ihnen an deren Gesundheit und Wohlergehen liegt und Sie für Fragen und weitere Gespräche bereit sind, aber respektieren Sie es auch, wenn Kinder – zum jetzigen Zeitpunkt – ihren Anlagestatus nicht erfahren wollen. Veränderungen sind umso eher möglich, je weniger sich Kinder unter Druck gesetzt fühlen.

6.5. Vererbung und Verantwortung

Die meisten Eltern fühlen sich für Gesundheit und Wohlergehen ihrer Kinder verantwortlich. Viele Eltern schildern so etwas wie ein schlechtes Gewissen, dass sie ihren Kindern möglicherweise eine „schlechte“ Veranlagung mitgegeben haben. Sachlich betrachtet haben wir für nichts weniger Verantwortung als für unsere Erbanlagen, und trotzdem lässt sich ein ungutes Gefühl nicht einfach wegreden. Manchen Eltern nützt es, wenn sie sich darüber klar werden, dass sie ihren Kindern nicht nur eine Veranlagung für Darmkrebs, sondern auch viele „gute“ Anlagen mitgegeben haben; und schließlich sind die Gene nicht alles: Eltern vergessen manchmal, wozu sie ihre Kinder durch Liebe und Erziehung befähigt und wie sie ihnen zu Selbstständigkeit und einer eigenverantwortlichen Lebensführung verholfen haben.

Familienplanung

Manchmal fragen sich Angehörige aus Familien mit erblichem Darmkrebs, ob sie auf die Gründung einer eigenen Familie verzichten sollen, um einem Kind ein mögliches Krankheitsschicksal zu ersparen. Auch hier trifft man auf ganz gegensätzliche Auffassungen, die sich zudem häufig ändern. Kaum jemand bereut im Nachhinein den Entschluss zu eigenen Kindern. Manchmal sind Befürchtungen, eine erbliche Krebsdisposition an Kinder weiterzugeben, in eigenen Erfahrungen mit Krebserkrankungen und Verlusten begründet. Oft reichen wenige Gespräche – mit der Partnerin/dem Partner oder einer Beraterin/einem Berater – aus, um diese Erlebnisse so weit zu verarbeiten, dass sie ein Teil der bisherigen Lebensgeschichte werden, ohne einen dunklen Schatten auf die Zukunft zu werfen. Schließlich äußern Eltern häufig die berechtigte Hoffnung auf zukünftige Fortschritte der Medizin, die ihren Kindern zugute kommen.

Kinderwunsch

Selbst wenn eine junge Frau bereits wegen Darmkrebs behandelt wurde, kann sie ihren Kinderwunsch in vielen Fällen noch verwirklichen. Auch diese Fragen können in der Genetischen Beratung besprochen werden. Kontakte zu anderen Betroffenen können ebenfalls vermittelt werden.

Pränatale Diagnostik

Die Frage einer vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik einer HNPCC-Erkrankung wird in der Genetischen Beratung gelegentlich auch gestellt. Hier hat der Gesetzgeber mit dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine klare Regelung geschaffen. Danach ist eine pränatale Diagnostik von Krankheiten, die erst jenseits des 18. Lebensjahres auftreten, nicht erlaubt. Die Konsequenz eines positiven pränatalen Untersuchungsergebnisses wäre der Schwangerschaftsabbruch. Hierbei sind jedoch, zu Recht, psychische und vor allem auch moralische Aspekte zu bedenken und ein solches Vorgehen ist ethisch rechtfertigungsbedürftig.

Selbsthilfe

Eine spezielle Selbsthilfeorganisation für HNPCC-Familien gibt es in Deutschland bisher noch nicht, ihre Gründung durch Betroffene wäre aber wünschenswert und würde durch Ärztinnen und Ärzte aus den entsprechenden Zentren gerne unterstützt. Bei Interesse an der Gründung einer regionalen Selbsthilfegruppe können Sie sich auch vertrauensvoll an den VPAH oder NAKOS (Adressen siehe Punkt 7.1) wenden, wo Ihnen gerne Starthilfe gegeben wird.

7. An wen kann ich mich wenden?

7.1. Adressen

Die sechs Zentren für familiären Darmkrebs in Deutschland (Verbundprojekt der Deutschen Krebshilfe,
http://www.hnpcc.de)

Bochum:

Ruhr-Universität Bochum

Knappschaftskrankenhaus, Medizinische Universitätsklinik

In der Schornau 23-25, 44892 Bochum

Sprecher: Prof. Dr. Wolff Schmiegel

Tel. 0234 2993401, Tel. Koordinator: 0234 2993464

E-Mail: darm@ruhr-uni-bochum.de

Internet: http://www.medunikkh.de/patienten/schwerpunkte/patienteninformation-zum-familiaeren-darmkrebs

Bonn:

Institut für Humangenetik, Biomedizinisches Zentrum, Universität Bonn

Sigmund-Freud-Str. 25, 53127 Bonn

Tel. 0228 28751000

E-Mail: info@humangenetik.uni-bonn.de

Internet: http://www.humangenetik.uni-bonn.de/

Dresden:

Abteilung Chirurgische Forschung, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74, 01307 Dresden

Sprecher: Prof. Dr. Hans Konrad Schackert

Tel. 0351 4583598

E-Mail: hans.schackert@uniklinikum-dresden.de

Internet: https://www.uniklinikum-dresden.de/chirf

Düsseldorf:

Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universitätsklinikum Düsseldorf

Universitätsstr. 1, Geb. 23.12, 40225 Düsseldorf

Tel. 0211 8112355

E-Mail: kristina.forchhammer@med.uni-duesseldorf.de

Internet: www.uniklinik-duesseldorf.de/humangenetik

Heidelberg:

Abteilung für Angewandte Tumorbiologie, Pathologisches Institut des Universitätsklinikums Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 220/221, 69120 Heidelberg

Sprecher: Prof. Dr. Magnus von Knebel Doeberitz

Tel. 06221 566209

E-Mail: hnpcc@med.uni-heidelberg.de

Internet: http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/index.php?id=hnpcc

München:

Ludwig-Maximilians-Universität, Darmkrebszentrum am Klinikum der Universität München

Marchioninistr. 15, 81377 München

Leitung: PD Dr. med. Markus Rentsch

Tel. 089 440078800

E-Mail: ursula.heumann@med.uni-muenchen.de

Internet: http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Darmzentrum/de/

Regensburg:

Darmkrebszentrum Regensburg der Universität Regensburg

Franz-Josef-Strauß-Allee 11, 93053 Regensburg

Leitung: Prof. Dr. Hans J. Schlitt

Tel. 0941 9446810

Internet: http://www.ukr.de/zentren/darmkrebszentrum/index.php

Eine Übersicht über die von der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG) anerkannten Darmkrebszentren finden Sie unter http://www.oncomap.de

Detaillierte Informationen zu erblichem Darmkrebs erhalten Sie auch in den Genetischen Beratungsstellen oder Arztpraxen mit humangenetischem Schwerpunkt in Deutschland.

Die Adressen der einzelnen genetischen Beratungsstellen finden Sie im Internet auf den Webseiten der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. (http://www.gfhev.de) und des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (http://www.bvdh.de). Dort finden Sie unter „Genetische Beratungsstellen“ ein vollständiges Verzeichnis und können auch nach einer Praxis in Ihrer Nähe suchen. Eine telefonische Auskunft erhalten Sie bei der Geschäftsstelle der Zeitschrift „medizinischegenetik“ (http://www.medgenetik.de) unter Telefon 089 55027855.

Sonstige hilfreiche Adressen

Krebsinformationsdienst in Heidelberg

Der Krebsinformationsdienst KID im Deutschen Krebsforschungszentrum ist ein Angebot für jeden, der Fragen zum Thema Krebs hat. KID informiert kostenlos, neutral und vertraulich.

Krebsinformation hat eine Nummer: 0800 4203040 (täglich von 8:00 Uhr bis 20:00 Uhr). Aus dem deutschen Festnetz ist der Anruf kostenlos.

E-Mail: krebsinformationsdienst@dkfz.de

Internet: http://www.krebsinformation.de

ILCO e. V. (Selbsthilfegruppe für Stomaträger)

Deutsche ILCO e. V.

Thomas-Mann-Str. 40

53111 Bonn

Tel. 0228 33889450

Fax 0228 33889475

E-Mail: info@ilco.de

Internet: http://www.ilco.de

Deutsche Krebshilfe g. GmbH

Buschstr. 32

Postfach 1467

53113 Bonn

Tel. 0228 729900

Fax 0228 7299011

E-Mail: deutsche@krebshilfe.de

Internet: http://www.krebshilfe.de

Deutsche Krebsgesellschaft e. V.

Kuno-Fischer-Str. 8

14057 Berlin

Tel. 030 32293290

Fax 030 322932966

E-Mail: service@krebsgesellschaft.de

Internet: http://www.krebsgesellschaft.de

Familienhilfe Polyposis coli e.V.

Selbsthilfegruppe für Menschen mit FAP

Bundesverband

Am Rain 3a

36277 Schenklengsfeld

Tel. 06629 1821

Fax 06629 915193

E-Mail: info@familienhilfe-polyposis.de

Internet: http://www.familienhilfe-polyposis.de

Familienhilfe Darmkrebs e. V.

Gingterkamp 81

41069 Mönchengladbach

Tel. 02161 591112

E-Mail: info@familienhilfe-darmkrebs.de

Internet: http://www.familienhilfe-darmkrebs.de

NAKOS

Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen
Otto-Suhr-Allee 115
10585 Berlin

Tel.: 030 31018980
Fax: 030 31018970
E-Mail: selbsthilfe@nakos.de

Internet: http://www.nakos.de

Weitere hilfreiche Internetadressen:

http://www.darmkrebs.de

http://www.darmkrebszentrale.de

http://www.stoma-welt.de

http://www.krebs-kompass.org

http://www.lebensblicke.de

http://www.ag-darmzentren.com/zertifizierte-darmkrebszentren

7.2. Weiterführende Literatur

Die nachfolgend genannten Broschüren sind nur eine beispielhafte Auswahl. Auf die Aufnahme von kurzgefassten Faltblättern u. ä. wurde verzichtet. Diese Auswahl erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Für die Inhalte der angegebenen Publikationen übernimmt der VPAH e. V. keine Gewähr, da es nicht möglich ist, jede neu erschienene Broschüre auf Informationsgehalt und Brauchbarkeit hin zu überprüfen. Der VPAH e. V. ist für Hinweise auf weitere Broschüren dankbar.

Deutsche Krebshilfe e. V.:

Darmkrebs (Blauer Ratgeber Nr. 6)

http://www.krebshilfe.de/fileadmin/Inhalte/Downloads/PDFs/Blaue_Ratgeber/006_0074.pdf

Darmkrebs im frühen Stadium (Patientenleitlinie)

http://www.krebshilfe.de/fileadmin/Inhalte/Downloads/PDFs/Leitlinien/PLL_Darmkrebs_frueh_WEB.pdf

Darmkrebs im fortgeschrittenen Stadium (Patientenleitlinie)

http://www.krebshilfe.de/fileadmin/Inhalte/Downloads/PDFs/Leitlinien/PLL_Darmkrebs_fortgeschritten_WEB.pdf

Familiärer Darmkrebs. Verbundprojekt der Deutschen Krebshilfe

http://www.krebshilfe.de/fileadmin/Inhalte/Downloads/PDFs/Broschueren-diverse/185_familiaerer-darmkrebs-hnpcc.pdf

Früherkennung von Darmkrebs (Gesundheitsleitlinie)

http://www.krebshilfe.de/fileadmin/Inhalte/Downloads/PDFs/Leitlinien/GLL_Darmkrebs_Frueherkennung_WEB.pdf

Falk Foundation

e. V.:

Darmkrebserkrankungen

http://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_tocfpshoperw/
S94_1-6-09.pdf

GeKo Verlag:

Komme ich aus einer Krebsfamilie?

http://mammamia-online.de/wp-content/uploads/2015/05/MM-Spezial-Darmkrebs.pdf

Roche Pharma AG:

Leben mit Darmkrebs

https://www.roche.de/res/literatur/528/Leben-mit-Darmkrebs-original-7a3c5959d4d5ba013f29ead9636bbe92.pdf

Ernährungsleitfaden für Patienten mit Darmkrebs

http://www.roche.de/pharma/indikation/onkologie/
service/pdf/patientenbroschure_ernahrungsleitfaden.pdf

Krebsgesellschaft Nordrhein-Westfalen e. V.:

Dickdarmkrebs. Prävention, Therapie und Nachsorge

http://www.krebsgesellschaft-nrw.de/a_material/b_runterladen/Layout_2014_Darmkrebs_final_web.pdf

8. Einschlusskriterien und Früherkennungsprogramm

8.1. Fragebogen Familiärer Darmkrebs (Universität Heidelberg)

Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,

Darmkrebs ist eine Erkrankung, die auch erblich bedingt sein kann. Ein Verdacht besteht dann, wenn in einer Familie gehäuft Fälle von Darmkrebs auftreten. Manchmal treten in diesen Familien auch noch vermehrt andere Krebsarten auf. Liegt eine erbliche Form von Darmkrebs vor, bedeutet dies für direkte Verwandte (Eltern, Geschwister oder Kinder) von Darmkrebspatienten, dass sie eine erhöhte Erkrankungswahrscheinlichkeit für eine Krebserkrankung haben. Dies gilt auch für junge Familienmitglieder.

Bei Personen mit familiärem Darmkrebs können Krebsarten u. a. in folgenden Organen gehäuft vorkommen: Gebärmutter (Endometrium), Eierstöcke (Ovarien), Dickdarm (Colon), Dünndarm, Magen, Bauchspeicheldrüse (Pankreas), Gallengänge, Nierenbecken, Harnleiter (Ureteren).

Wird die Erblichkeit erkannt, lässt sich ein Darmkrebs bei noch nicht erkrankten Familienmitgliedern durch geeignete Früherkennungsmaßnahmen ggf. früher nachweisen, was die Heilungschancen verbessert. Bei Familienmitgliedern, die bereits erkrankt sind, hilft das Wissen um die Erblichkeit ihrer Erkrankung, ihre Nachsorgebehandlung darauf abzustimmen.

Die Beantwortung nachstehender Fragen gibt Ihnen Auskunft darüber, ob in Ihrer Familie eventuell eine erbliche Form von Darmkrebs vorliegen könnte:

Auswertung:

￼

Alle Fragen mit NEIN beantwortet:

In Ihrer Familie liegt keine erhöhte Erkrankungswahrscheinlichkeit für Darmkrebs im Vergleich zur Normalbevölkerung vor. Es gelten die normalen Früherkennungsempfehlungen (Blut-im-Stuhl-Test ab 50. Lebensjahr, Darmspiegelung ab 55. Lebensjahr).

Frage 1 mit JA, Fragen 2 bis 6 mit NEIN beantwortet:

Ihre direkt verwandten Familienmitglieder (Kinder, Geschwister) sollten erstmals 10 Jahre vor Ihrem Erkrankungsalter eine Darmspiegelung durchführen lassen. Beispiel: Wenn Sie im Alter von 56 Jahren an Darmkrebs erkrankt sind, sollten Ihre Kinder die erste Darmspiegelung im Alter von 46 Jahren vornehmen lassen. Die Wahrscheinlichkeit Ihrer Familienmitglieder, auch an Darmkrebs zu erkranken, ist leicht erhöht.

Eine oder mehrere der Fragen 2 bis 6 mit JA beantwortet:

In Ihrer Familie könnte eine erbliche Form von Darmkrebs vorliegen. Bitte besprechen Sie dies mit der betreuenden Ärztin/dem betreuenden Arzt.

8.2. Fragebogen zur Ermittlung der Wahrscheinlichkeit für familiären Darmkrebs (abrufbar unter www.humangenetik.uni-bonn.de)

Wurde bei einem erstgradig Verwandten von Ihnen (Eltern, Geschwister oder Kinder) Darmkrebs festgestellt?

Wurde bei Ihnen oder bei einem Verwandten vor dem 50. Lebensjahr Darmkrebs festgestellt?

Wurden bei Ihnen oder einem Verwandten gleichzeitig oder nacheinander zwei Krebserkrankungen in einem der unten genannten Organe* festgestellt?

Gibt es in Ihrer Familie eine Person, die an Darmkrebs erkrankt ist und noch mindestens einen erstgradig Verwandten (Eltern, Geschwister, Kinder), bei dem vor dem 50. Lebensjahr eine Krebserkrankung in einem der unten genannten Organe* festgestellt wurde?

Gibt es in Ihrer Familie eine Person, die an Darmkrebs erkrankt ist und noch mindestens zwei weitere Verwandte hat, bei denen eine Krebserkrankung in einem der unten genannten Organe* festgestellt wurde?

Wurden bei einem Familienmitglied zahlreiche Polypen (Adenome) im Dickdarm gefunden oder die Diagnose einer Polyposis gestellt?

* Dickdarm, Dünndarm, Magen, Gebärmutter (nicht Gebärmutterhals), Eierstöcke, Bauchspeicheldrüse, Gallenwege, ableitende Harnwege, Gehirn oder Talgdrüsen

Auswertung:

-Alle Fragen mit Nein beantwortet: kein erhöhtes Darmkrebsrisiko, allgemein empfohlene Darmkrebsfrüherkennung

-Nur Frage 1 mit Ja beantwortet: familiäres Risiko für Darmkrebs, etwas engmaschigere Früherkennungsuntersuchungen entsprechend der S3-Leitlinie

-Mindestens eine der Fragen 2 bis 6 mit Ja beantwortet: Verdacht auf eine erbliche Form von Darmkrebs, humangenetische Beratung zur weiteren Abklärung sinnvoll

8.3. Einschlusskriterien

Um das HNPCC-Syndrom klinisch zu diagnostizieren, wurden 1990 die in Amsterdam erstellten Kriterien eingeführt. Diese klassischen Amsterdam-I-Kriterien umfassen nur Dickdarmkarzinome (kolorektale Karzinome), während die Amsterdam-II-Kriterien auch Karzinome außerhalb des Dickdarms (extrakolonisch) einschließen.

Amsterdam-I-Kriterien (1990)

Alle Kriterien müssen erfüllt sein.

Mindestens drei Familienangehörige müssen ein feingeweblich (histologisch) gesichertes kolorektales Karzinom aufweisen.

Einer dieser Familienangehörigen muss Verwandter ersten Grades der beiden anderen sein.

Die Krebserkrankungen müssen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen aufgetreten sein.

Bei mindestens einem Patienten muss die Diagnose des kolorektalen Karzinoms vor dem 50. Lebensjahr gestellt worden sein.

Eine Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) muss ausgeschlossen sein.

Amsterdam-II-Kriterien (1999)

Alle Kriterien müssen erfüllt sein.

1. Mindestens drei Familienangehörige müssen ein feingeweblich (histologisch) gesichertes kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziiertes Karzinom [Gebärmutterschleimhaut (Endometrium), Dünndarm, Nierenbecken oder Harnleiter] aufweisen.

2. Einer dieser Familienangehörigen muss Verwandter ersten Grades der beiden anderen sein.

3. Die Krebserkrankungen müssen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen aufgetreten sein.

4. Bei mindestens einem Patienten muss die Diagnose des Karzinoms vor dem 50. Lebensjahr gestellt worden sein.

5. Eine Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) muss ausgeschlossen sein.

Da nicht alle Patienten beziehungsweise die Familien mit nachgewiesener Mutation die sehr strengen Amsterdam-Kriterien erfüllen bzw. manche Familien sehr klein sind, wurde ein erweiterter Kriterienkatalog aufgestellt, die sog. Bethesda-Kriterien. Die Kriterien wurden mehrfach überarbeitet und revidiert. Sind diese Kriterien bei einer Person oder in einer Familie erfüllt, muss der Verdacht auf ein HNPCC-Syndrom mit speziellen molekulargenetischen Untersuchungen überprüft werden.

Revidierte Bethesda-Kriterien (2004)

Mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein.

Tumoren von Patienten sollten in folgenden Fällen immunhistochemisch und auf das Vorliegen einer Mikrosatelliten-Instabilität untersucht werden:

Personen mit kolorektalem Karzinom, das vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde.

Personen mit gleichzeitig (synchron) oder nacheinander (metachron) auftretenden kolorektalen oder HNPCC-assoziierten Tumoren [Gebärmutterschleimhaut (Endometrium), Magen, Eierstock (Ovar), Bauchspeicheldrüse (Pankreas), Harnleiter (Ureter), Nierenbecken, Gallengänge, Dünndarm und Gehirn (meist Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom) sowie Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (bei Muir-Torre-Syndrom)], unabhängig vom Erkrankungsalter.

Personen mit einem kolorektalen Karzinom mit „MSI-H Histologie“ (Vorliegen von tumorinfiltrierenden Lymphozyten, Morbus Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/siegelringzelliger Differenzierung oder medullärem Wachstumsmuster), wobei die Erkrankung vor dem 60. Lebensjahr diagnostiziert worden sein muss.

Personen mit einem kolorektalen Karzinom (unabhängig vom Alter), die einen Verwandten ersten Grades mit einem kolorektalen oder HNPCC-assoziierten Tumor (siehe Punkt 2) haben, der vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert worden ist.

Personen mit einem kolorektalen Karzinom (unabhängig vom Alter), die mindestens zwei Verwandte ersten oder zweiten Grades haben, bei denen ein kolorektaler oder HNPCC-assoziierter Tumor (siehe Punkt 2) diagnostiziert worden ist (unabhängig vom Alter).

8.4. Früherkennungsprogramm

Für Trägerinnen und Träger einer pathogenen Mutation sowie für Patientinnen und Patienten und HNPCC-gefährdete Personen („Risikopersonen“) aus Familien, die die Amsterdam-Kriterien erfüllen, oder bei Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität der Tumor-DNA und gleichzeitiger Erfüllung eines Bethesda-Kriteriums, werden ein umfangreiches Früherkennungsprogramm ab dem 25. Lebensjahr (oder 5 Jahre vor dem jüngsten Erkrankungsalter in der Familie) in einjährigen Abständen und ggf. prophylaktische Operationen empfohlen:

-körperliche Untersuchung,

-abdominelle Sonografie (Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes),

-vollständige Koloskopie (Dickdarmspiegelung),

-Gastroskopie (Magenspiegelung) ab dem 35. Lebensjahr,

-bei Frauen eine gynäkologische Ultraschalluntersuchung (einschließlich transvaginale Sonografie und ab dem 35. Lebensjahr eine Endometriumbiopsie mit der Pipelle-Methode unter Studienbedingungen).

Es wird empfohlen, diese Untersuchungen in jährlichen Abständen durchzuführen.

Gegebenenfalls sollten sie durch Urinuntersuchungen (Urinzytologie), Bestimmung des Tumormarkers PSA für die Vorsteherdrüse (Prostata), eine Haut- und Brustuntersuchung, eine Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT( des Kopfes und eine Kapselendoskopie (zur Untersuchung des Dünndarms) ergänzt werden.

Bei Patientinnen und Patienten mit nachgewiesener Mutation in einem der DNA-Reparatur-Gene können prophylaktische Operationen erwogen werden. Bezüglich gynäkologischer Tumoren gibt es deutliche Hinweise darauf, dass Mutationsträgerinnen von der prophylaktischen Entfernung der Gebärmutter und der Eierstöcke profitieren (Schmeler et al., Prophylactic surgery to reduce the risk of gynecologic cancers in the Lynch syndrome, N Engl J Med. 2006, 19; 354:261–9). Bezüglich prophylaktischer Darmentfernung stehen bisher keine Daten zur Verfügung.

Wird kein HNPCC-Syndrom nachgewiesen, ist die Ursache der Erkrankung am ehesten polygen-multifaktoriell, also durch eine genetische Veranlagung und durch Umweltfaktoren bedingt. Je nach dem in der Familie aufgetretenen Tumorspektrum können ggf. aber auch andere Tumorprädispositions-Syndrome in Betracht kommen. Auch wenn keine Mutation in den untersuchten Genen nachgewiesen wird, beobachtet man trotzdem eine höhere Erkrankungswahrscheinlichkeit bei Verwandten ersten Grades von Familienmitgliedern mit kolorektalem Karzinom oder Adenom. Empfohlen wird bei diesen Angehörigen eine Früherkennungs-Koloskopie ab dem 40. bis 45. Lebensjahr bzw. ab 10 Jahre vor dem Erkrankungsalter der/des Betroffenen. Die Koloskopien sollten je nach Befund, jedoch spätestens aller 10 Jahre wiederholt werden.

9. Erläuterung von Fachbegriffen

Abdomen: (lat.) der Bauch, der Unterleib

abdominelle Sonographie: Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes

Adenom: meist gutartige, von Drüsen ausgehende Geschwulst

Allel: Zustandsform eines Gens am gleichen Ort eines Chromosoms. Da ein Gen von den doppelt vorhandenen Genen gegenüber dem normalen Gen verändert (mutiert, Mutation) sein kann, hat es eine andere Zustandsform. Das normale und das mutierte Gen werden jetzt als Allele bezeichnet.

Attenuierte Familiäre Adenomatöse Polyposis Coli: eine besondere Form der FAP mit abgeschwächten (attenuiertem) mildem Verlauf und einem Erkrankungsalter ab dem 30. Lebensjahr

Autosom, autosomal: Als Autosomen werden die 22 Paare von Erbträgern (Chromosomen) bezeichnet, die nicht die Geschlechtschromosomen (X- und Y-Chromosom) sind und somit bei Frauen und Männern gleichermaßen vorkommen.

Biopsie: Entnahme und Untersuchung von Körpergewebe bei einer lebenden Person

Chromosom: sog. „Kernschleife“. Als Farbkörper (chroma: griech. Farbe; soma: griech. Körper) lassen sich Chromosomen während der Teilung einer Zelle mit speziellen Kernfarbstoffen darstellen. Chromosomen werden hauptsächlich aus der kondensierten und spiralisierten DNS/DNA und Eiweißkörpern (Histone) gebildet. In einer normalen Zelle des Menschen liegen während der Zellteilung 23 Chromosomenpaare, davon 22 Paare von Autosomen, vor. Die Lokalisation der Gene wird entsprechend den Genkarten auf der Ebene der Chromosomen angegeben.

Colon/Kolon: Grimmdarm; Hauptanteil des Dickdarms

Darmpolypen: von der drüsenhaltigen Schleimhaut im Dickdarm ausgehende, breitbasig aufsitzende oder gestielte Zellneubildung

Disposition: (lat.) Anfälligkeit. Krankheitsbereitschaft, Empfänglichkeit des Organismus für bestimmte Krankheiten, nur zum Teil genetisch bedingt. Auch Krankheitsdisposition. Z. B. Krebsdisposition, Darmkrebsdisposition (Tumordisposition).

DNS/DNA: Desoxyribonukleinsäure (engl.: acid = Säure; daher oft auch DNA). Hauptbestandteil der Chromosomen im Zellkern. Die DNS besteht aus einem Zucker- (Desoxyribose) und einem Phosphatmolekül als Rückgrat mit den vier Kernbasen (Nukleotidbasen). Die Abfolge (Sequenz) dieser vier Kernbasen (Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin) bestimmt entsprechend dem genetischen Code, letztendlich den Einbau einer Aminosäure in das zu synthetisierende Eiweiß (Protein). Die DNS enthält als strickleiterförmig und spiralig gewundenes Makromolekül (Doppelhelix) die Erbinformation.

dominant: (lat.) vorherrschend, bestimmend, überdeckend. Eine dominante Erbanlage (Gen bzw. Allel) überspielt das andere Allel, das in seiner Ausprägung überdeckt wird und somit rezessiv ist.

Endometrium: (lat.) Gebärmutterschleimhaut

extrakolonisch: außerhalb des Dickdarmes (Colon) gelegen

FAP: Familiäre adenomatöse (Adenom) Polyposis: Betroffene bekommen ca. ab dem 10. Lebensjahr sehr viele Polypen im Dickdarm, die mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit bösartig werden.

Gen: Erbanlage. Ein Teilabschnitt der DNS, der für eines oder mehrere funktionelle Produkte kodiert. Diese funktionellen Produkte können die Information zum Aufbau eines Eiweißes (Protein) aber auch Nukleinsäuren sein. Von der Zusammensetzung her nicht identische Gene am gleichen Ort eines Chromosoms werden als Allele bezeichnet.

Genetische Untersuchung: auch DNS- oder DNA-Analyse, Genanalyse; umgangssprachlich „Gentest“ (Gen): eine molekularbiologische Methode, bei der ein bestimmter Abschnitt des Erbmaterials gezielt auf Veränderungen (Mutationen) untersucht wird.

Glioblastom: eine Art von bösartigen Hirntumoren

gynäkologisch: auf die Frauenheilkunde (Gynäkologie) bezogen

hereditär: lateinisch für erblich; genetisch bedingt

Histologie, histologisch: Lehre von dem Feinbau der Gewebe des Körpers; feingewebliche, meist mikroskopische Untersuchung

immunhistochemisch: histologische Untersuchung mit entsprechenden immunologischen Methoden, wobei meist fluoreszierende Antikörper verwendet werden

Karzinom: (auch Carcinom) bösartige Geschwulst; Krebsgeschwulst

Keratoakanthom: gutartiger, selbstheilender Tumor der oberen Hautschicht

kolorektal: das Colon und das Rektum betreffend

Koloskopie: Darmspiegelung des Enddarmes und des gesamten Dickdarmes (Colon)

Lokalisation: Ausbreitung und Lage (hier: eines Tumors) im Körper

lymphozytäre Reaktion: eine Reaktion des Immunsystem, bei der Lymphozyten mit dem Fremdkörper (Antigen) reagieren

Lymphozyten: die weißen Blutkörperchen, Zellen des Abwehrsystems des Körpers (Immunsystem)

Lynch-Syndrom: auch synonym für HNPCC; benannt nach einem der Erstbeschreiber, Dr. Henry T. Lynch

medullär: auf das Mark (lat.: Medulla) bezogen

Mikrosatelliten: kurze, sich in der DNS oft wiederholende Sequenzen der Kernbasen ohne kodierende Funktion

Mikrosatelliteninstabilität (MSI): zeigt gestörte Reparaturmechanismen der Erbsubstanz an, ist ein Hinweis auf HNPCC und wird an Tumorgewebe im Vergleich zum Normalgewebe untersucht. Mikrosatelliten können stabil, geringradig (low) oder hochgradig (high) instabil sein (MSI-L bzw. MSI-H)

MLH1, MSH2: Bezeichnung der Gene, die bei familiärem Darmkrebs (HNPCC) am häufigsten Veränderungen (Mutationen) aufweisen

Morbus Crohn: chronisch-entzündliche Erkrankung des Verdauungstraktes, meist des letzten Abschnittes des Dünndarms und des Dickdarms

Muir-Torre-Syndrom: eine Variante des HNPCC, bei der auch Hauterscheinungen auftreten

Mutation: Veränderung des Erbgutes. Durch eine Mutation wird die in der DNA (Trägersubstanz der Erbinformation) gespeicherte Information geändert, wodurch eine Krankheit hervorgerufen werden kann.

muzinös: schleimbildend, schleimgebend

NAKOS: Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung von Selbsthilfegruppen

Ovar(ium): (lat.) der Eierstock

Pankreas: (griech.) die Bauchspeicheldrüse

pathogen: krankheitserzeugend, krankheitsverursachend, eine Krankheit hervorrufend

Penetranz: Wahrscheinlichkeit, mit der eine Erkrankung bei entsprechender Genveränderung (Mutation) tatsächlich ausbricht

Peutz-Jeghers-Syndrom: genetisch bedingte Erkrankung mit Darmpolypen, Pigmentierungsstörungen im Lippenbereich und gelegentlich Tumoren der Eierstöcke

Pipelle-Methode: Mit einem kleinen Kunststoffröhrchen wird mittels eines Unterdruckes etwas Gebärmutterschleimhaut entnommen.

polygen-multifaktoriell: Erklärungsmodell für die Entstehung von Krankheiten auf der Wirkung innerer (endogener) und äußerer (exogener) Faktoren. Für die Ursache einer Erkrankung ist hierbei nicht nur ein einzelnes Gen beteiligt, sondern viele (griech.: poly) Gene wirken zusammen; außerdem müssen viele (lat.: multi) äußere (Umwelt-) Faktoren einwirken (Disposition).

Polypen: Darmpolypen

Polyposis: Ansammlung von vielen, meist mehr als hundert Darmpolypen

postoperativ: nach der Operation

prädiktive Diagnostik: vorhersagende Diagnostik. Wenn gesunde Personen aus einer Familie genetisch untersucht werden, um die Wahrscheinlichkeit für eine spätere Erkrankung vorauszusagen, nennt man diese Diagnostik „prädiktiv“.

Prävention: vorbeugende Maßnahmen, um eine unerwünschte Entwicklung zu vermeiden

prophylaktisch: Krankheiten vorbeugend, sie verhütend

Protein: Eiweiß. Eiweiße bestehen aus einer bestimmten, je nach Protein spezifischen Anordnung von Aminosäuren und können in Strukturproteine (z. B. Kollagen im Bindegebe) und Funktionsproteine (z. B. Enzyme und Hormone) unterteilt werden.

Psychoonkologie; Die Psychoonkologie beschäftigt sich mit den psychischen und sozialen Folgen von Krebserkrankungen, sowohl wissenschaftlich als auch in der Betreuung von Krebspatientinnen und Krebspatienten.

Psychosomatik: medizinische Fachrichtung, die sich mit den Wechselwirkungen zwischen körperlichen, seelischen und sozialen Vorgängen beschäftigt

Ratsuchende: Als Ratsuchende bezeichnet man in der Genetischen Beratung Menschen, die sich über die Erblichkeit einer Erkrankung informieren wollen, z. B. weil in ihrer Familie eine Erkrankung aufgetreten ist.

Rektosigmoidoskopie: Spiegelung des Enddarms (Rektum) und eines Teils des unteren Dickdarms (Sigma)

Rektum: (lat.) der letzte Teils des Mastdarms

„Risikoperson“: besser: krankheitsgefährdete Person; Familienmitglied, welches auf Grund der Familienvorgeschichte eine gewisse Wahrscheinlichkeit hat, an einer in der Familie vorkommenden Krankheit zu erkranken. Somit liegt eine nicht selbst verschuldete Gefährdung und kein aktiv eingegangenes Risiko vor.

Sonographie: Untersuchung mittels Ultraschall

sporadisch: meist zufällig aufgetretene Erkrankung bei einer einzelnen Person in der Familie; eine genetische Erkrankungsursache ist weniger wahrscheinlich.

transvaginal: durch die Scheide (lat.: Vagina) hindurch

tumorinfiltrierend: in den Tumor eindringend

Tumorprädisposition: genetische Anlage für die Entwicklung von Krebserkrankungen. Im Unterschied zur Disposition weniger von äußeren Faktoren abhängig.

Tumorprädispositions-Syndrome: genetisch bedingte Krankheitsbilder, bei denen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit mit dem Auftreten von Tumoren gerechnet werden muss

Turcot-Syndrom: seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit Polyposis und Hirntumoren

unvollständige Penetranz: Penetranz; unvollständige P. bedeutet, dass eine Erbanlage nur bei einem gewissen Prozentsatz der Anlageträger auch tatsächlich zu einer Erkrankung führt.

Ureter: (lat.) der Harnleiter

10. Der VPAH e.V. stellt sich vor

Der VPAH e.V. wurde als gemeinnütziger Verein im September 1991 in Freiburg i. Br. gegründet. Er ist im Vereinsregister des Amtsgerichts Freiburg unter der Nr. 2335 mit Datum vom 08. Oktober 1991 eingetragen. Derzeit gehören dem Mitgliederstamm Ärztinnen und Ärzte, Psychologinnen und Psychologen, Sozialarbeiterinnen und Sozialarbeiter, Sozialpädagoginnen und Sozialpädagogen und Soziologinnen und Soziologen an. Mitglied können auch Vertreterinnen und Vertreter anderer Berufsgruppen (z. B. aus den Bereichen Schule, Theologie, Geburtshilfe, Krankenpflege usw.) werden, soweit sie in ihrer beruflichen Tätigkeit mit humangenetischen Fragestellungen befasst sind bzw. mit humangenetischen Beratungsstellen kooperieren.

Ziele des Vereins:

-Intensivierung der Erforschung psychosozialer Aspekte der Humangenetik,

-Umsetzung der gewonnenen Erkenntnisse in der Ausbildung von Humangenetikerinnen und Humangenetikern und mit humangenetischen Fragestellungen betrauten Berufsgruppen,

-qualifizierte Anwendung dieser Erkenntnisse in der humangenetischen Beratungspraxis,

-Verbreitung dieser Erkenntnisse in der Öffentlichkeit und Einwirkung auf die Entwicklung berufsständiger Regelwerke, Vorschriften, Leit- und Richtlinien usw.

Kontakt:

Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik (VPAH e.V.)

c/o Prof. Dr. Hendrik Berth

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus

Fetscherstr. 74

01307 Dresden

Tel.: 0351 4584099

Telefax: 0351 4585526

E-Mail: vorstand@vpah.de

Internet: https://vpah.de

https://www.facebook.com/vpah.de

Unterstützen Sie die Arbeit des VPAH e.V. mit einer Spende: Konto IBAN: DE24 3006 0601 0005 0769 00, BIC: DAAEDEDD, Deutsche Apotheker- und Ärztebank.

Wenn Sie diese Broschüre in Händen halten, sind Sie wahrscheinlich in irgendeiner Weise mit dem Thema „Familiärer Darmkrebs“ in Berührung gekommen. Vielleicht haben Sie selbst oder hat jemand in Ihrer Familie Darmkrebs in einem jungen Alter bekommen und Sie fragen sich, ob dies auch erbliche Ursachen haben könnte. Vielleicht gibt es mehrere Fälle von Darmkrebs und anderen Krebserkrankungen in Ihrer Familie und Sie machen sich Sorgen um Ihre eigene Erkrankungswahrscheinlichkeit. Eventuell hat Sie auch eine Ärztin/ein Arzt nach Krebserkrankungen in der Familie gefragt und Ihnen daraufhin die Genetische Beratung und entsprechende Früherkennungsuntersuchungen empfohlen. Oder Sie sind als Krebspatientin/Krebspatient bei der Frage nach möglichen Ursachen Ihrer Erkrankung auch auf das Thema Vererbung gestoßen und wollen sich darüber informieren.

Diese Broschüre kann eine Informations- und Entscheidungshilfe zur Genetischen Beratung und Diagnostik bei Verdacht auf erblichen Darmkrebs sein. Der Schwerpunkt der Broschüre liegt auf den psychosozialen Aspekten der Erkrankung und ihrer genetischen Abklärung. Sie stellt keinen Ersatz für ein persönliches Gespräch mit einer Ärztin/einem Arzt oder einer psychosozialen Beraterin/einem Berater dar.

Hrsg.: Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik, VPAH e. V.

https://vpah.de

ISBN: 978-3-00-037099-1